רקע
בדיקת NIPT מאפשרת לאבחן בדיוק מרבי 15 תסמונות כרומוזליות בעובר, החל משבוע 10 להיריון. הבדיקה מאפשרת להגיע לרמת דיוק גבוהה באבחון הפרעות כרומוזומליות בעובר ומתאימה גם להיריון עם תאומים ולהריונות שהושגו בהפריה חוץ גופית. במור מתבצעת בדיקה מסוג ®verifi.
מחקר שהתפרסם לאחרונה ב New England Journal of Medicine הראה לראשונה כי בהשוואה לבדיקות הסקר השגרתיות, מצליחה בדיקת Verifi להפחית ב 89% את הצורך בבדיקת מי שפיר. הבדיקה מזהה את ההפרעות הכרומוזומליות העיקריות – טריזומיה 21 (תסמונת דאון) טריזומיה 18 (תסמונת אדווארדס) וטריזומיה 13 (תסמונת פטאו).
הגרסה המורחבת של הבדיקה מזהה את כל ההפרעות הנבדקות בבדיקה הבסיסית ובנוסף עוד 8 תסמונות גנטיות נדירות, רובן תסמונות חסר תת-מיקרוסקופי המתגלות רק באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי. היכולת לזהות תסמונות הנגרמות בשל חסר מזערי היא בזכות העובדה שבדיקת Verifi מבוססת על המספר הרב ביותר של מקטעי דנ"א נבדקים, יותר מכל בדיקה אחרת מסוגה. הבדיקה המורחבת אפשרית לביצוע רק בהריונות יחיד.
בדיקת Verifi נטולת סיכונים, אינה פולשנית ולא כרוכה בסיבוכים כמו דגימת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.
למי מומלצת הבדיקה
הבדיקה מומלצת לנשים בהיריון, עם עובר יחיד או עם תאומים, החל משבוע 10 להיריון, ובתנאי שמתקיים לפחות אחד מהתנאים הבאים:
- גיל האישה 35 ומעלה.
- בבדיקת האולטרסאונד נמצאו סמנים המחשידים להפרעה כרומוזומלית (כגון מוקד אקוגני בלב העובר, הרחבה של אגני כליה, שני כלי דם בחבל טבור, ציסטה בצוואר, ציסטה בכורואיד פלקסוס, שני כלי דם בחבל הטבור, הפרעה בגדילה).
- בדיקת סקר משולב בשליש הראשון (שקיפות עורפית ובדיקת דם) הצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית.
- בדיקת סקר בשליש השני הצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית.
- קיים עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות.
מטרת הבדיקה
איתור תסמונות/הפרעות כרומוזומליות בעובר בטכנולוגיית ריצוף ה-DNA.
הכנות והנחיות
לכל הבדיקות, הייעוץ והאבחונים במור לאשה